ПРАВИТЕЛЬСТВО САНКТ-ПЕТЕРБУРГА
КОМИТЕТ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ
РАСПОРЯЖЕНИЕ
от 29 декабря 2009 г. № 820-р
О ДИАГНОСТИКЕ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ,
ОРГАНИЧЕСКИХ КИСЛОТ И АЦИЛКАРНИТИНОВ У ДЕТЕЙ
МЕТОДОМ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ
В целях раннего выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), профилактики инвалидизации:
1. Утвердить:
1.1 Показания к направлению новорожденных и детей первого года жизни жителей Санкт-Петербурга на лабораторное исследование согласно приложению 1
"Показания к направлению на лабораторное исследование".
1.2. Рекомендации по забору крови для лабораторного исследования согласно приложению 2
"Рекомендации по забору образцов крови для исследования детей на нарушения аминокислотного обмена и нарушения окисления жирных кислот".
1.3. Форму бланка ответа анализа с расшифровкой согласно приложению 3
"Бланк ответа анализа с расшифровкой".
2. Руководителям государственных педиатрических и родовспомогательных учреждений здравоохранения:
2.1. Организовать обследование новорожденных и детей первого года жизни жителей Санкт-Петербурга за счет средств бюджета Санкт-Петербурга.
2.2. Осуществлять забор крови для лабораторного исследования в соответствии с рекомендациями.
2.3. Организовать направление образцов крови для лабораторного исследования в санкт-петербургское государственное учреждение здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)" (СПб ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)"):
3. Главному врачу СПб ГУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)":
3.1. Обеспечить монтаж и ввод в эксплуатацию оборудования для лабораторного исследования.
3.2. Осуществлять прием образцов крови обследуемых пациентов.
3.3. Организовать выполнение анализов в течение 7 дней.
3.4. Организовать проведение медико-генетического консультирования семей по результатам обследования.
3.5. Осуществлять информационную поддержку семей.
3.6. Организовать проведение системного анализа обследования новорожденных и детей на НБО.
3.7. Обеспечить ежеквартальное представление сведений в Комитет по здравоохранению.
3.8. Осуществлять координацию и преемственность между лечебно-профилактическими учреждениями Санкт-Петербурга по диагностике НБО.
4. Контроль за выполнением настоящего распоряжения возложить на начальника отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Симаходского А.С.
Председатель
Комитета по здравоохранению
Ю.А.Щербук
ПРИЛОЖЕНИЕ 1
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 29.12.2009 № 820-р
ПОКАЗАНИЯ
К НАПРАВЛЕНИЮ НА ЛАБОРАТОРНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
с целью выявления:
I аминоацидопатий (фенилкетонурия, болезнь "кленового сиропа", гомоцистинурия, гиперпролинемия, синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии, оксопролинурия, недостаточность аргининсукциназы, гиперметионинемия, цитруллинемия, некетотическая гиперглицинемия, тирозинемия, аргининемия)
]]>+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦29.¦C10:2 ¦Decadienoylcarnitine ¦Декадиеноилкарнитин ¦ 0-0,01 ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦30.¦C12 ¦Dodecanoylcarnitine ¦Додеканоилкарнитин ¦ 0,03-0,15 ¦
¦ ¦ ¦(Lauroyl) ¦(Лауроил) ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦31.¦C12:1 ¦Dodecenoylcarnitine ¦Додеценоилкарнитин ¦ 0-0,09 ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦32.¦C14 ¦Myristoylcarnitine ¦Миристоилкарнитин ¦ 0,08-0,3 ¦
¦ ¦ ¦(Tetradecanoyl) ¦(Тетрадеканоил) ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦33.¦C14OH ¦3-hydroxy (OH) ¦3-гидроксимиристоил- ¦ 0-0,02 ¦
¦ ¦ ¦myristoyl-carnitine ¦карнитин ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦34.¦C14:1 ¦Myristoleylcarnitine ¦Миристолеилкарнитин ¦ 0,03-0,13 ¦
¦ ¦ ¦(Tetradecenoyl) ¦(Тетрадеценоил) ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦35.¦C14:2 ¦Tetradecadienoylcarnitine¦Тетрадекадиеноилкарнитин¦ 0-0,02 ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦36.¦C16 ¦Palmitoylcarnitine ¦Пальмитоилкарнитин ¦ 1,43-5,83 ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦37.¦C16OH ¦3-hydroxy (OH) ¦3-гидроксипальмитоил- ¦ 0,01-0,03 ¦
¦ ¦ ¦palmitoyl-carnitine ¦карнитин ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦38.¦C16:1 ¦Hexadecenoylcarnitine ¦Гексадеценоилкарнитин ¦ 0,06-0,32 ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦39.¦C16:1OH¦3-hydroxy (OH) ¦3-гидроксипальмитолеил- ¦ 0,01-0,07 ¦
¦ ¦ ¦palmitoleyl-carnitine ¦карнитин ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦40.¦C18 ¦Octadecanoylcarnitine ¦Октадеканоилкарнитин ¦ 0,45-1,59 ¦
¦ ¦ ¦(Stearoyl) ¦(Стеароил) ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦41.¦C18OH ¦3-hydroxy (OH) ¦3-гидрокси-октадеценоил-¦ 0-0,02 ¦
¦ ¦ ¦octadecanoyl-carnitine ¦карнитин (3-ОН-стеароил)¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦42.¦C18:1 ¦Octadecenoylcarnitine ¦Октадеценоилкарнитин ¦ 0,74-2,36 ¦
¦ ¦ ¦(Oleyl) ¦(Олеил) ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦43.¦C18:1OH¦3-hydroxy (OH) ¦3-гидрокси-октадеценоил-¦ 0,01-0,04 ¦
¦ ¦ ¦octadecenoyl-carnitine ¦карнитин (3-ОН-олеил) ¦ ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
¦44.¦C18:2 ¦Linoleylcarnitine ¦Линолеилкарнитин ¦ 0,07-0,36 ¦
+---+-------+-------------------------+------------------------+-------------+
Примечание. Для диагностики аминоацидурий используются показатели 1-13
;
для органических ацидурий C0, C2, C3, C4-C16, C5, SA, Gly, Leu, Cit;
для нарушений в обмене жирных кислот используются показатели 14-44
.
