МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 17 августа 2012 г. № 932-п
О ВНЕСЕНИИ ИЗМЕНЕНИЙ В ПРИКАЗ МИНИСТРА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ ОТ 13.04.2012 № 389-П
"О ФОРМИРОВАНИИ РЕГИСТРА БОЛЬНЫХ ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И
ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ)
ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ
ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ"
В соответствии с Постановлением
Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 № 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента", в целях оптимизации формирования Регистра больных орфанными заболеваниями для обеспечения квалифицированной медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями приказываю:
1. Внести следующие изменения в Приказ
Министра здравоохранения Свердловской области от 13.04.2012 № 389-п "О формировании Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности":
1) пункты 4
, 5
, 6
Приказа считать пунктами 5, 6, 7 соответственно;
2) дополнить Приказ
пунктом 4 следующего содержания:
"4. Начальнику Управления здравоохранения Администрации города Екатеринбурга А.А. Дорнбушу:
1) обеспечить актуализацию данных о пациентах, имеющих орфанные заболевания, в соответствии с Приложением № 1, наблюдающихся в муниципальных учреждениях здравоохранения города Екатеринбурга, и направить информацию по этим пациентам по форме согласно Приложению № 2 в Центры мониторинга больных орфанными заболеваниями для взрослого и детского населения Свердловской области в срок до 25.08.2012;
2) в дальнейшем представлять информацию о вновь поступающих под наблюдение пациентах с орфанными заболеваниями в соответствии с приложением № 1 по форме согласно приложению № 2 в Центры мониторинга больных орфанными заболеваниями для взрослого и детского населения незамедлительно.";
3) приложение № 1
"Перечень специалистов, ответственных за формирование Регистра больных жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности" изложить в новой редакции (прилагается)
.
2. Контроль за исполнением Приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения Свердловской области С.Б. Туркова.
И.о. министра
Д.Р.МЕДВЕДСКАЯ
Приложение № 1
к Приказу
министра здравоохранения
Свердловской области
от 17 августа 2012 г. № 932-п
ПЕРЕЧЕНЬ
СПЕЦИАЛИСТОВ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ФОРМИРОВАНИЕ РЕГИСТРА БОЛЬНЫХ
ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ РЕДКИМИ
(ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К СОКРАЩЕНИЮ
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ
┌───┬─────────────────────────┬──────┬──────────────────┬──────────────────┐
│ № │Наименование заболевания │Код по│ Ответственный │ Ответственный │
│п/п│ │МКБ-X │ специалист │ специалист │
│ │ │ │ за формирование │ за формирование │
│ │ │ │Регистра (детское │ Регистра │
│ │ │ │ население) │ (взрослое │
│ │ │ │ │ население) │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 1.│Гемолитико-уремический │D59.3 │ГБУЗ СО "ОДКБ № 1"│Константинова Т.С.│
│ │синдром │ │Хрущева Н.А. │Столяр А.Г. │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 2.│Пароксизмальная ночная │D59.5 │ГБУЗ СО "ОДКБ № 1"│Константинова Т.С.│
│ │гемоглобинурия │ │Хрущева Н.А. │ │
│ │(Маркиафавы - Микели) │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 3.│Апластическая анемия │D61.9 │Фечина Л.Г. │Константинова Т.С.│
│ │неуточненная │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 4.│Наследственный дефицит │D68.2 │Николаева Е.Б. │Константинова Т.С.│
│ │факторов │ │ │ │
│ │II (фибриногена), │ │ │ │
│ │VII (лабильного), │ │ │ │
│ │X (Стюарта-Прауэра) │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 5.│Идиопатическая │D69.3 │Фечина Л.Г. │Константинова Т.С.│
│ │тромбоцитопеническая │ │ │ │
│ │пурпура (синдром Эванса) │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 6.│Дефект в системе │D84.4 │Фечина Л.Г. │ │
│ │комплемента │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 7.│Преждевременная половая │E22.8 │Кияев А.В. │ │
│ │зрелость │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 8.│Нарушение обмена │E70.0,│Николаева Е.Б. │ │
│ │ароматических аминокислот│E70.1 │ │ │
│ │(классическая │ │ │ │
│ │фенилкетонурия, другие │ │ │ │
│ │виды │ │ │ │
│ │гиперфенилаланинемии) │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│ 9.│Тирозинемия │E70.2 │Николаева Е.Б. │ - │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│10.│Болезнь "кленового │E71.0 │Николаева Е.Б. │ - │
│ │сиропа" │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│11.│Другие виды нарушений │E71.1 │Николаева Е.Б. │ │
│ │обмена аминокислот │ │ │ │
│ │с разветвленной цепью │ │ │ │
│ │(изовалериановая │ │ │ │
│ │ацидемия, │ │ │ │
│ │метилмалоновая ацидемия, │ │ │ │
│ │пропионовая ацидемия) │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│12.│Нарушения обмена жирных │E71.3 │ - │ │
│ │кислот │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│13.│Гомоцистинурия │E72.1 │Николаева Е.Б. │ - │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│14.│Глютарикацидурия │E72.3 │Николаева Е.Б. │ - │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│15.│Галактоземия │E74.2 │Никитина Н.В. │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│16.│Другие сфинголипидозы: │E75.2 │ГБУЗ СО "ОДКБ № 1"│ - │
│ │болезнь Фабри │ │ │ │
│ │(-Андерсон), Нимана-Пика │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│17.│Мукополисахаридоз, тип I │E76.0 │Николаева Е.Б. │ - │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│18.│Мукополисахаридоз, тип II│E76.1 │Николаева Е.Б. │ - │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│19.│Мукополисахаридоз, тип VI│E76.2 │Николаева Е.Б. │ - │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│20.│Острая перемежающая │E80.2 │ │Константинова Т.С.│
│ │(печеночная) порфирия │ │ │Волкова Л.И. │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│21.│Нарушения обмена меди │E83.0 │Новожилова Е.П. │Бессонова Е.Н. │
│ │(Болезнь Вильсона) │ │ │Волкова Л.И. │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│22.│Незавершенный остеогенез │Q78.0 │Мельник И.Л. │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│23.│Легочная (артериальная) │I27.0 │ГБУЗ СО "ОДКБ № 1"│Иофин А.И. │
│ │гипертензия │ │Деришева Н.В. │ │
│ │(идиопатическая) │ │ │ │
│ │(первичная) │ │ │ │
├───┼─────────────────────────┼──────┼──────────────────┼──────────────────┤
│24.│Юношеский артрит │M08.2 │Рахимьянова А.Ю. │Евстигнеева Л.П. │
│ │с системным началом │ │ │ │
└───┴─────────────────────────┴──────┴──────────────────┴──────────────────┘
