ПРАВИТЕЛЬСТВО САНКТ-ПЕТЕРБУРГА
КОМИТЕТ ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ
РАСПОРЯЖЕНИЕ
от 1 февраля 2012 г. № 39-р
О МЕРАХ ПО СНИЖЕНИЮ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ
В рамках реализации решения межведомственной рабочей группы Совета при Президенте Российской Федерации по приоритетному национальному проекту "Здоровье" и демографической политике от 17.02.2010 № 1 "О программе по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения" в целях снижения младенческой смертности и заболеваемости детей в Санкт-Петербурге:
1. Утвердить:
1.1. Алгоритм
пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (аномалий плода) у беременных женщин в порядке и на условиях, установленных Территориальной программой
государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, согласно приложению 1.
1.2. Положение
о проведении пренатальных ультразвуковых исследований (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (плода) согласно приложению 2.
1.3. Положение
о специалистах, осуществляющих ультразвуковую пренатальную диагностику, согласно приложению 3.
1.4. Порядок
проведения пренатальных скрининговых ультразвуковых исследований.
1.5. Порядок
пренатального биохимического обследования с целью выявления высокого риска рождения ребенка с болезнью Дауна и частыми хромосомными болезнями согласно приложению 5.
1.6. Формы ежеквартального отчета
медицинского учреждения для оценки результатов проведения скрининговых обследований беременных женщин, проводимых с целью своевременного выявления врожденных заболеваний плода, согласно приложению 6.
1.7. Алгоритм
проведения перинатального консилиума при выявлении врожденных аномалий (пороков развития) и хромосомных нарушений методами пренатальной диагностики и тяжелых наследственных болезней согласно приложению 7.
1.8. Порядок
исследования биологического материала в случае прерывания беременности согласно приложению 8.
2. Главным врачам учреждений, находящихся в ведении Комитета по здравоохранению, имеющих в составе акушерско-гинекологические подразделения, а также иных организаций, оказывающих женщинам в период беременности медицинскую помощь в порядке и на условиях, установленных Территориальной программой
государственных гарантий оказания гражданам РФ бесплатной медицинской помощи в Санкт-Петербурге (далее по тексту настоящего распоряжения - "медицинские организации"), при проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в порядке и на условиях, установленных вышеуказанной Территориальной программой
(далее - Территориальная программа):
2.1. Обеспечить проведение пренатальной диагностики в соответствии с приложением 1
.
2.2. Ежеквартально представлять отчеты для ведения мониторинга и контроля осуществления пренатальных диагностических исследований по форме
согласно приложению 6.
3. Главному врачу Санкт-Петербургского государственного казенного учреждения здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)" (далее - МГЦ) обеспечить:
3.1. Обучение медицинского персонала МГЦ и учреждений здравоохранения, участвующих в проведении пренатального скрининга.
3.2. Своевременное консультирование специалистами МГЦ беременных женщин группы высокого риска по наличию наследственных и врожденных заболеваний у плода, направляемых медицинскими организациями в порядке и на условиях, установленных Территориальной программой
, в соответствии с приложением 1
к настоящему распоряжению для:
3.2.1. Определения наличия показаний для проведения инвазивной пренатальной диагностики, сроков ее проведения и направления на инвазивную пренатальную диагностику.
3.2.2. Определения наличия показаний согласно приложению 7
к настоящему распоряжению и направления для прерывания беременности до срока 22 недели 0 дней в Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения (далее по тексту - СПб ГБУЗ) "Городская больница № 9" (г. Санкт-Петербург, Крестовский пр., д. 18); СПб ГБУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" (Санкт-Петербург, ул. Комсомола, д. 4).
3.2.3. Направления в СПб ГБУЗ "Родильный дом № 17" в целях определения наличия показаний согласно приложению 7
для прерывания беременности при сроке беременности более 21 недели 6 дней.
3.3. Организацию пренатального ультразвукового скрининга второго уровня врожденных и наследственных заболеваний плода согласно приложению 2
.
3.4. Осуществление пренатального биохимического обследования согласно приложению 5
.
3.5. Организацию и проведение цитогенетических исследований плодного материала после проведения инвазивного вмешательства и в случае прерывания беременности согласно п. 3.2.1
и приложению 8
.
3.6. Направление специалистов МГЦ для участия в верификации диагноза согласно приложению 8
.
3.7. Занесение в городской регистр врожденных пороков развития (ВПР) плода всех данных о выявленной врожденной и наследственной патологии у плода/ребенка.
3.8. Организацию контроля соблюдения медицинскими организациями порядка и стандартов скрининговых обследований беременных, проводимых с целью своевременного выявления врожденных заболеваний плода. Обучение на рабочем месте врачей ультразвуковой диагностики медицинских организаций, проводящих исследование плода, согласно приложению 3
.
3.9. Проведение совместно с главными специалистами по медицинской генетике, пренатальной диагностике, акушерству и гинекологии анализа эффективности пренатальной диагностики при выполнении данного распоряжения.
3.10. Предоставление ежеквартальных отчетных данных согласно приложению 6
и рекомендаций для улучшения качества пренатальной диагностики в Комитет по здравоохранению.
4. Главным врачам СПб ГБУЗ "Городская больница № 9" и СПб ГБУЗ "Центр планирования семьи и репродукции" обеспечить:
4.1. Проведение прерывания беременности согласно приложению 7
по медицинским показаниям у женщин, направленных в соответствии с п. 3.2.2
настоящего распоряжения.
4.2. Подготовку, хранение и транспортировку абортного материала в целях верификации пренатально установленного диагноза путем патологоанатомического исследования плода согласно приложению 8
.
4.3. Ежеквартально представлять отчеты
для ведения мониторинга и контроля осуществления пренатальных диагностических исследований согласно приложению 6.
5. Главному врачу СПб ГБУЗ "Родильный дом № 17" обеспечить:
5.1. Обследование беременных женщин в возрасте старше 39 лет в 1 триместре беременности в соответствии с приложением 1
.
5.2. Проведение инвазивных вмешательств по забору плодного материала для пренатальной диагностики хромосомных патологий плода у пациенток, направленных в соответствии с пунктом 3.2.1
настоящего распоряжения из МГЦ; предоставление плодного материала для транспортировки в цитогенетическую лабораторию МГЦ в соответствии с пунктом 3.5
настоящего распоряжения.
5.3. Своевременное консультирование специалистами СПб ГБУЗ "Родильный дом № 17" беременных женщин, направленных в соответствии с п. 3.2.3
настоящего распоряжения для определения наличия показаний для прерывания беременности и проведения ее прерывания при сроке беременности с 22 недель 0 дней.
5.4. Подготовку, хранение и транспортировку абортного биологического материала в целях верификации пренатально установленного диагноза путем патологоанатомического исследования плода.
5.5. Обучение на рабочем месте врачей ультразвуковой диагностики медицинских организаций, проводящих исследование плода, согласно приложению 3
.
5.6. Ежеквартально представлять отчеты
для ведения мониторинга и контроля осуществления пренатальных диагностических исследований по форме согласно приложению 6.
6. Главному врачу СПб ГБУЗ "Детская городская больница № 1" обеспечить возможность участия профильных специалистов в проведении расширенного пренатального консилиума согласно приложению 7
.
│ 1 │ 2 │ 3 │ 4 │ 5 │ 6 │ 7 │ 8 │ 9 │ 10 │ 11 │
└──────┴──────┴───────┴──────┴───────┴──────┴───────┴──────┴───────┴─────────┴──────────┘
4. Отчет о проведении вскрытий плода учреждениями Городского патологоанатомического бюро Комитета по здравоохранению при Правительстве Санкт-Петербурга по результатам пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (плода)
┌────────────────────────────────────┬──────┬───────┬──────┬───────┬─────────┬──────────┐
│ Данные беременной │Срок │Напра- │Дата и│Клини- │Патолого-│Наличия │
├──────┬──────┬───────┬──────┬───────┤преры-│вившая │место │ческий │анатоми- │расхожде- │
│Ф.И.О.│Дата │Возраст│Адрес │Телефон│вания │органи-│прове-│диагноз│ческий │ния между │
│ │рожде-│ │прожи-│ │бере- │зация │дения │напра- │диагноз │клиничес- │
│ │ния │ │вания │ │мен- │ │преры-│вившего│ │ким и │
│ │ │ │ │ │ности,│ │вания │учреж- │ │патолого- │
│ │ │ │ │ │нед., │ │бере- │дения │ │анатоми- │
│ │ │ │ │ │дн. │ │мен- │ │ │ческим │
│ │ │ │ │ │ │ │ности │ │ │диагнозом,│
│ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │диагноз │
│ │ │ │ │ │ │ │ │ │ │по МКБ 10 │
├──────┼──────┼───────┼──────┼───────┼──────┼───────┼──────┼───────┼─────────┼──────────┤
│ 1 │ 2 │ 3 │ 4 │ 5 │ 6 │ 7 │ 8 │ 9 │ 10 │ 11 │
└──────┴──────┴───────┴──────┴───────┴──────┴───────┴──────┴───────┴─────────┴──────────┘
ПРИЛОЖЕНИЕ 7
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 01.02.2012 № 39-р
АЛГОРИТМ
ПРОВЕДЕНИЯ ПЕРИНАТАЛЬНОГО КОНСИЛИУМА ПРИ ВЫЯВЛЕНИИ
ВРОЖДЕННЫХ АНОМАЛИЙ (ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ) И ХРОМОСОМНЫХ
НАРУШЕНИЙ МЕТОДАМИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И ТЯЖЕЛЫХ
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
При выявлении врожденных аномалий (пороков развития) и хромосомных нарушений плода методами пренатальной (дородовой) диагностики тактика ведения беременности у женщины определяется согласно действующему законодательству.
Показаниями для прерывания беременности при сроке беременности до 24 недель (периода наступления жизнеспособности плода) являются:
- хромосомные аномалии, подтвержденные кариотипированием плода;
- наличие врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений, установленных иными методами пренатальной диагностики, при условии проведения перинатального консилиума.
Показаниями для прерывания беременности на любом сроке являются врожденные синдромы и аномалии плода с неблагоприятным прогнозом для жизни плода, установленные методами пренатальной диагностики (УЗИ, кариотипирование плода, молекулярная диагностика), при условии проведения перинатального консилиума.
При выявлении хромосомных аномалий, подтвержденных кариотипированием плода, консультация осуществляется врачом-генетиком, в остальных случаях проводится перинатальный консилиум. На сроках беременности 24 недели и более проводится расширенный перинатальный консилиум под руководством главного специалиста по пренатальной диагностике Комитета по здравоохранению, а при необходимости - и во взаимодействии с главным специалистом по акушерству и гинекологии Комитета по здравоохранению с привлечением профильных специалистов для решения вопроса о неблагоприятном прогнозе для жизни плода.
Перинатальный консилиум для решения вопроса о наличии показаний для изменения тактики ведения беременности, связанных с наличием аномалий плода, проводится на базе центров пренатальной диагностики в составе специалистов: врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики. При необходимости для участия в расширенном перинатальном консилиуме приглашаются профильные специалисты (неонатолог, акушер-гинеколог, детский кардиолог, детский хирург, детский уролог-андролог и др.), а также проводится дополнительное обследование плода методом магнитно-резонансной томографии в СПб ГБУЗ "Центр планирования семьи и репродукции".
Порядок организации перинатального консилиума регламентируется локальными нормативными актами центров пренатальной диагностики, а порядок привлечения профильных специалистов - согласованными с Комитетом по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга локальными нормативными актами центров пренатальной диагностики и детской многопрофильной больницы с отделением для новорожденных.
Предусматривается участие в перинатальном консилиуме дистанционно при наличии возможности ознакомления со всеми медицинскими документами, необходимыми для принятия решения, и предоставления решения в форме, согласованной сторонами.
Главные специалисты по пренатальной диагностике, акушерству и гинекологии Комитета по здравоохранению совместно с профильными главными специалистами, главным врачом МГЦ и главным врачом СПб ГБУЗ "Детская городская больница № 1" осуществляют подготовку проектов перечней врожденных аномалий плода с неблагоприятным прогнозом для жизни плода. Указанный перечень после утверждения Комитетом по здравоохранению подлежит использованию в работе расширенного перинатального консилиума при решении вопроса о наличии медицинских показаний для прерывания беременности в соответствии с п. 5.3
настоящего распоряжения.
При проведении перинатального консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере и тяжести аномалий развития плода, о возможном объеме и длительности лечения ребенка после рождения, о степени возможной утраты физических и психических параметров здоровья (инвалидизации), о прогнозе качества жизни для ребенка. В случае наличия права прервать беременность по медицинским показаниям женщина информируется о сроках беременности, на которых в данном случае возможно прерывание по установленным показаниям.
При проведении перинатального консилиума оформляется согласие или отказ беременной женщины от досрочного прерывания беременности. Решение перинатального консилиума вносится в амбулаторную медицинскую карту беременной женщины. Для предъявления врачу в медицинскую организацию оформляется заключение с подробным описанием выявленных аномалий развития плода, и, в зависимости от ее решения о пролонгировании беременности, рекомендациями о порядке наблюдения за развитием плода и протеканием беременности, родоразрешения с учетом особенностей специализированной помощи новорожденному или направлением на прерывание беременности с указанием допустимых сроков по указанным основаниям.
Прерывание беременности по медицинским показаниям, связанным с состоянием плода, при сроке беременности до 22 недель осуществляется в стационарах, имеющих гинекологические отделения, после 22 недель - в условиях акушерского стационара. Перед проведением прерывания беременности должно быть получено информированное добровольное согласие беременной женщины на искусственную элиминацию плода, которая при сроке беременности более 22 недель предусматривает обязательное использование фетоцида.
ПРИЛОЖЕНИЕ 8
к распоряжению Комитета
по здравоохранению
от 01.02.2012 № 39-р
ПОРЯДОК
ИССЛЕДОВАНИЯ БИОЛОГИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА В СЛУЧАЕ
ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
В целях верификации пренатально установленного диагноза путем патологоанатомического исследования плода (плод, пуповина, плацента) в случае прерывания беременности по медицинским показаниям на основании результатов пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний:
1. Главные врачи медицинских организаций обеспечивают подготовку материала для предоставления и передачи его в СПб ГБУЗ "Городское патологоанатомическое бюро" для вскрытия плодов, в целях верификации моногенного заболевания - в лабораторию пренатальной диагностики НИИАГ, а также для кариотипирования плода - в цитогенетическую лабораторию МГЦ.
2. Главный врач МГЦ обеспечивает своевременное направление специалиста МГЦ для участия в верификации диагноза и при необходимости взятия тканей плода/ребенка для их повторного лабораторно-генетического исследования согласно телефонограмме из СПб ГБУЗ "Городская больница № 9" и СПб ГБУЗ "Родильный дом № 17" о датах проведения прерывания беременности и из СПб ГБУЗ "Городское патологоанатомическое бюро" - о датах проведения вскрытия плода/ребенка.
3. Начальник СПб ГБУЗ "Городское патологоанатомическое бюро" обеспечивает транспортировку из медицинских организаций абортного материала, предоставленного в соответствии с п. 8
настоящего распоряжения; верификацию пренатально установленного диагноза путем патологоанатомического исследования плода; извещение МГЦ и НИИАГ о датах проведения патологоанатомического вскрытия плода с целью обеспечения участия специалиста МГЦ данных учреждений в верификации диагноза и при необходимости - взятия тканей плода для их повторного лабораторно-генетического исследования; направление в СПб ГБУЗ "Городская больница № 9", СПб ГБУЗ "Родильный дом № 17", МГЦ и в медицинскую организацию, осуществлявшую наблюдение за пациенткой во время беременности, копий протокола вскрытия плода с результатами патоморфологического исследования.
ИНСТРУКЦИЯ ПО ОТБОРУ АБОРТНОГО МАТЕРИАЛА
ДЛЯ ЛАБОРАТОРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВЕРИФИКАЦИИ ДИАГНОЗА
ПОСЛЕ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
1. В первом триместре беременности:
1.1. Перед проведением прерывания беременности по медицинским показаниям проинформировать МГЦ (тел. 294-70-04) и цитогенетическую службу лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ (тел. 328-98-09) о дате и времени выполнения операции с целью обеспечения верификации диагноза и взятия тканей плода для их повторного лабораторно-генетического исследования.
1.2. Непосредственно в операционной произвести отбор материала - целого эмбриона или его фрагментов, отмыть от крови физиологическим раствором.
1.3. Поместить в отдельные флаконы с физиологическим раствором хорион (фрагмент хориона должен содержать участок прикрепления пуповины), эмбрион или все его фрагменты.
1.4. Флаконы промаркировать (указать Ф.И.О., дату, орган) и незамедлительно (в течение до 4 часов) доставить в МГЦ с целью кариотипирования и в лабораторию пренатальной диагностики НИИАГ с целью верификации моногенного заболевания.
2. Во втором и третьем триместрах беременности в целях верификации хромосомных и моногенных заболеваний плода произвести забор крови плодов и новорожденных непосредственно после прерывания беременности по следующей методике:
2.1. В целях кариотипирования:
- сразу после рождения достать из холодильника шприц однократного применения (2 мл) и флакон с гепарином;
- протереть ватным тампоном, смоченным 96% спиртом, резиновую пробку на флаконе с гепарином;
- проколоть пробку иглой и набрать в шприц 0,1-0,2 мл гепарина, надеть на иглу колпачок;
- протереть участок пуповины ватным тампоном, смоченным спиртом;
- набрать шприцем 1,5-2,0 мл крови из пуповины;
- сразу же одеть на иглу колпачок и перемешать содержимое шприца;
- положить шприц в холодильник (не в морозильную камеру!);
- доставить кровь в цитогенетическую лабораторию МГЦ.
2.2. В целях ДНК-диагностики:
- набрать в пробирку с глюгициром 3-6 мл крови из пуповины;
- закрыть пробирку пробкой, перемешать и поместить в холодильник; в случаях рождения в ночное время, выходные или праздничные дни сохранять материал для исследования в холодильнике;
- доставить кровь в лабораторию пренатальной диагностики НИИАГ.
3. При проведении патологоанатомического исследования плодов (мертворожденных) произвести забор материала:
3.1. При отсутствии аутолиза тканей:
- поместить в отдельные флаконы фрагменты органов: плаценты, пуповины, легких, почек и надпочечников, гонад, мышц и кожи;
- флаконы промаркировать (указать Ф.И.О., дату, орган) и незамедлительно доставить в лабораторию пренатальной диагностики НИИАГ.
3.2. При аутолизе тканей:
- поместить в отдельные флаконы фрагменты органов: плаценты, пуповины, гонад, мышц и кожи;
- флаконы промаркировать (указать Ф.И.О., дату, орган) и незамедлительно доставить в лабораторию НИИАГ.
